ໄດ້ຄົ້ນພົບວ່າພະຍາດນີ້ແມ່ນຫຍັງ - phenylketonuria, ຖືກກວດພົບໃນໄລຍະເກີດໃຫມ່, ມັນຕ້ອງໄດ້ເລີ່ມການປິ່ນປົວທັນທີທັນໃດເມື່ອມັນຖືກກວດພົບ. ການກວດພົບເບື້ອງຕົ້ນແລະການປິ່ນປົວເຮັດໃຫ້ມັນສາມາດບັນລຸຜົນໄດ້ຮັບທີ່ດີ.
Phenylketonuria - ພະຍາດນີ້ແມ່ນຫຍັງ?
ພະຍາດ Phenylketonuria, ຫຼືໂຣກໄຂ້ຫວັດໃຫຍ່ແມ່ນເປັນໂຣກຮ້າຍແຮງ, ໄດ້ອະທິບາຍຄັ້ງທໍາອິດໃນປີ 1934 ໂດຍນັກວິທະຍາສາດນໍເວ. ຫຼັງຈາກນັ້ນ, ການລ່ວງລະເມີດໄດ້ດໍາເນີນການສໍາຫຼວດຂອງເດັກນ້ອຍຈໍານວນຫນຶ່ງທີ່ມີ ການຊັກຊ້າທາງຈິດ ແລະເປີດເຜີຍໃຫ້ພວກເຂົາມີຢູ່ໃນປັດສະວະຂອງ phenylpyruvate, ຜະລິດຕະພັນຂອງການລະລາຍຂອງອາຊີອາຊິດ phenylalanine, ທີ່ມາພ້ອມກັບອາຫານ, ທີ່ບໍ່ໄດ້ແບ່ງອອກໃນຮ່າງກາຍຂອງຄົນເຈັບ. Phenylketonuria ແມ່ນພະຍາດທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບຄວາມຜິດປົກກະຕິກ່ຽວກັບການເຜົາຕົວຂອງລັກສະນະທໍາມະຊາດ, ໄດ້ຄົ້ນພົບຫນຶ່ງໃນຄັ້ງທໍາອິດ.
Phenylketonuria ແມ່ນປະເພດຂອງມໍລະດົກ
ພະຍາດຫລຸດລົງແມ່ນເຊື້ອສາຍພັນທຸກໍາ, ທາງພັນທຸກໍາ, ຕິດຕໍ່ກັບເດັກນ້ອຍຈາກພໍ່ແມ່ຂອງພວກເຂົາ. ກົດຫມາຍສໍາລັບການພັດທະນາທາງດ້ານພະຍາດແມ່ນເຊື້ອໂຣກຢູ່ໃນ 12 ໂຣກມະເຮັງ. ລາວມີຄວາມຮັບຜິດຊອບໃນການຜະລິດເອນໄຊເກຼນ 4 -hydroxylase enzyme, ໂດຍຜ່ານການປ່ຽນແປງ phenylalanine ກັບສານອື່ນ - tyrosine (ມັນຈໍາເປັນສໍາລັບການເຮັດວຽກຂອງຮ່າງກາຍປົກກະຕິ).
ມັນໄດ້ຖືກສ້າງຕັ້ງຂຶ້ນວ່າ phenylketonuria ແມ່ນ inherited ເປັນ trait recessive. ປະມານ 2% ຂອງປະຊາກອນແມ່ນບັນດາຜູ້ທີ່ມີເຊື້ອສາຍທີ່ຜິດປົກກະຕິ, ແຕ່ພວກມັນບໍ່ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບຈາກ phenylketonuria. ປັດສະວະພັດທະນາເວັ້ນເສຍແຕ່ວ່າແມ່ແລະພໍ່ສົ່ງໂປຼຕີນໄປຫາເດັກ, ແລະນີ້ອາດເກີດຂຶ້ນກັບຄວາມເປັນໄປໄດ້ 25%. ຖ້າຫາກວ່າ phenylketonuria ແມ່ນ inherited ເປັນລັກສະນະ recessive, ເມຍແມ່ນ heterozygous, ແລະຜົວແມ່ນ homozygous ສໍາລັບ allele ປົກກະຕິຂອງ gene, ຫຼັງຈາກນັ້ນຄວາມເປັນໄປໄດ້ວ່າເດັກນ້ອຍຈະເປັນຜູ້ໃຫ້ບໍລິການສຸຂະພາບຂອງ phenylketonuria gene ແມ່ນ 50%.
ຮູບແບບຂອງ phenylketonuria
ພິຈາລະນາຜູ້ທີ່ສາມາດພັດທະນາ phenylketonuria, ປະເພດຂອງພະຍາດໃດກໍ່ຕາມ, ມັນມັກຈະເປັນແບບຟອມທາງດ້ານເຊື້ອພະຍາດທີ່ເກີດຂື້ນໃນປະມານ 98% ຂອງກໍລະນີ. ກໍລະນີທີ່ຍັງເຫຼືອ - cofactor phenylketonuria, ທີ່ເກີດຈາກການຂາດທໍ່ tetrahydrobiopterin ຍ້ອນການລະເມີດຂອງການສັງລວມຫຼືການຟື້ນຟູຂອງຮູບແບບທີ່ໃຊ້ງານໄດ້. ສານນີ້ເຮັດຫນ້າທີ່ເປັນ cofactor ຂອງຈໍານວນຂອງ enzymes ແລະ, ໂດຍບໍ່ມີມັນ, ການສະແດງອອກຂອງກິດຈະກໍາຂອງເຂົາເຈົ້າແມ່ນບໍ່ເປັນໄປໄດ້.
Phenylketonuria - Causes
ພະຍາດທີ່ມີອາການແພ້ແມ່ນບັນຫາທີ່ເກີດຈາກການປ່ຽນແປງໃນເຊື້ອໂຣກທີ່ເຮັດໃຫ້ຂາດສານອາຫານຫຼືການຂາດ phenylalanine-4-hydroxylase, ມີການເພີ່ມຂື້ນໃນເນື້ອເຍື່ອແລະສານຊີວະວິທະຍາຂອງ phenylalanine, ເຊັ່ນດຽວກັນກັບຜະລິດຕະພັນຂອງການແຍກບໍ່ຄົບຖ້ວນ. ສ່ວນຫນຶ່ງຂອງ phenylalanine ເກີນແມ່ນຖືກປ່ຽນແປງເປັນ phenylketones, ເຊິ່ງຖືກ excreted ໃນນ້ໍາ, ເຊິ່ງແມ່ນສິ່ງທີ່ກໍານົດຊື່ຂອງພະຍາດ.
ການລົບກວນຂອງຂະບວນການກ່ຽວກັບການລະບາດຂອງມະເຮັງສ່ວນໃຫຍ່ແມ່ນຜົນກະທົບຕໍ່ສະຫມອງ. ກ່ຽວກັບແພຈຸລັງຂອງມັນ, ຜົນກະທົບທີ່ເປັນພິດແມ່ນຜະລິດ, ຂະບວນການຂອງການເຜົາຜະຫລານໄຂມັນຖືກທໍາລາຍ, ການຫົດຕົວຂອງເສັ້ນໃຍເສັ້ນປະສາດລົ້ມ, ແລະການສ້າງ neurotransmitters ຫຼຸດລົງ. ສະນັ້ນເລີ່ມຕົ້ນການເປີດຕົວຂອງກົນໄກການຕິດເຊື້ອຂອງການຊັກຊ້າທາງຈິດໃນເດັກ.
Phenylketonuria - ອາການຕ່າງໆ
ໃນເວລາເກີດ, ເດັກທີ່ມີການບົ່ງມະຕິນີ້ແມ່ນມີສຸຂະພາບດີ, ແລະພຽງແຕ່ພາຍຫຼັງ 2 ຫາ 6 ເດືອນອາການທໍາອິດແມ່ນພົບ. ອາການຂອງໄຂມັນ Phenylketonuria ເລີ່ມຈະສະແດງເມື່ອຮ່າງກາຍຂອງເດັກໄດ້ສະສົມ phenylalanine, ເຊິ່ງມາພ້ອມກັບນົມແມ່ຫຼືປະສົມສໍາລັບການໃຫ້ອາຫານປອມ. ອາດຈະມີອາການສະເພາະເຊັ່ນ:
- lethargy ຫຼາຍເກີນໄປຫຼືຄວາມກັງວົນ;
- ຄໍາຮ້ອງໄຫ້ບໍ່ມີເຫດຜົນ
- muscular dystonia
- frequent regurgitation
- convulsions
- sleep disorders
ນອກຈາກນັ້ນ, ເດັກນ້ອຍທີ່ເຈັບປ່ວຍມີຜິວຫນັງ, ຜົມແລະດວງຕາທີ່ອ່ອນໂຍນກວ່າຜູ້ທີ່ມີສຸຂະພາບແຂງແຮງໃນຄອບຄົວ, ເຊິ່ງພົວພັນກັບການລະເມີດການຜະລິດເມັດສີເມທານິນໃນຮ່າງກາຍ. ອາການບົ່ງມະຕິອີກອັນຫນຶ່ງທີ່ວ່າແພດຫຼືພໍ່ແມ່ຜູ້ເອົາໃຈໃສ່ສາມາດສັງເກດເຫັນວ່າມີກິ່ນຫອມ "ຫນູ" ທີ່ເກີດຈາກການປ່ອຍ phenylalanine ໃນນໍ້າແລະເຫື່ອອອກ.
manifestations ທາງຄລີນິກກາຍເປັນທີ່ຊັດເຈນໃນປະມານຫົກເດືອນຂອງອາຍຸ, ຫຼັງຈາກການນໍາສະເຫນີຂອງຄາບອາຫານທີ່ສົມບູນແບບທໍາອິດ:
- ຄວາມບໍ່ສາມາດທີ່ຈະມຸ່ງເນັ້ນໃສ່ວິຊາຕ່າງໆ;
- ຄວາມບໍ່ສົນໃຈກັບທຸກສິ່ງທີ່ເກີດຂຶ້ນ;
- ບໍ່ມີການສະແດງອອກທາງຫນ້າ, ຍິ້ມ;
- tremor ຂອງມືແລະອື່ນໆ.
ຂໍ້ສັງເກດແມ່ນຍັງຜິດປົກກະຕິທາງດ້ານຮ່າງກາຍ: ຂະຫນາດຂອງຫົວຂະຫນາດນ້ອຍ, ຮາບເທິງທີ່ໂດດເດັ່ນ, ການຊັກຊ້າໃນການເຕີບໂຕ. ເດັກນ້ອຍທີ່ເຈັບຫຼັງຈາກນັ້ນກໍ່ເລີ່ມຕົ້ນຈັບຫົວ, ລວນ, ນັ່ງລົງ, ລຸກຂຶ້ນ. ຕໍາແຫນ່ງພິເສດໃນສະຖານທີ່ນັ່ງແມ່ນແບບປົກກະຕິ - ແບບ posture "ທີ່ເຫມາະສົມ, ດ້ວຍແຂນຢູ່ສະເຫມີຢູ່ໂຄນ, ແລະຂາຢູ່ທີ່ຫົວເຂົ່າ. ໃນເວລາສາມປີ, ຖ້າວ່າການປິ່ນປົວບໍ່ໄດ້ເລີ່ມຕົ້ນ, ອາການຂອງອາການຈະເລີນເຕີບໂຕ.
Phenylketonuria - Diagnosis
Phenylketonuria ໃນເດັກນ້ອຍມັກພົບຢູ່ໃນໂຮງຫມໍແມ່, ເຊິ່ງສາມາດເລີ່ມຕົ້ນການປິ່ນປົວໃນເວລາແລະປ້ອງກັນການພັດທະນາຜົນສະທ້ອນທີ່ບໍ່ສາມາດແກ້ໄຂໄດ້. ໃນເວລາ 4-5 ມື້ຫຼັງເກີດ, ເດັກນ້ອຍຈະເອົາເລືອດລົງເທິງກະເພາະອາຫານຫວ່າງເປົ່າເພື່ອກໍານົດບາງພະຍາດທາງກໍາມະພັນທີ່ຮ້າຍແຮງ, ໃນບັນດາພວກເຂົາ - phenylketonuria. ຖ້າສານສະກັດຈາກໂຮງຫມໍໂຮງຫມໍເກີດຂຶ້ນກ່ອນຫນ້ານີ້, ການວິເຄາະໄດ້ເຮັດຢູ່ໃນໂຮງຮຽນທີ່ຢູ່ອາໄສໃນໄລຍະ 10 ວັນທໍາອິດ.
ເນື່ອງຈາກວ່າໃນກໍລະນີທີ່ຫາຍາກ, ມີຜົນກະທົບທີ່ຜິດພາດ, ການວິນິດໄສແມ່ນບໍ່ໄດ້ຖືກສ້າງຕັ້ງຂື້ນຕາມຜົນຂອງການວິເຄາະຄັ້ງທໍາອິດ. ເພື່ອຢືນຢັນການຕິດຕໍ່ທາງດ້ານການແພດທີ່ມີຢູ່ແລ້ວ, ຈໍານວນການສຶກສາອື່ນແມ່ນໄດ້ມອບຫມາຍ, ເຊິ່ງໃນນັ້ນ:
- urinalysis ສໍາລັບການກວດພົບຂອງ phenylpyruvate;
- ການກໍານົດປະລິມານຂອງ phenylalanine ແລະ tyrosine ໃນ plasma;
- ການກໍານົດຂອງກິດຈະກໍາ enzyme ຕັບ;
- electroencephalography ແລະການສະທ້ອນພາບສະທ້ອນຂອງສະຫມອງຂອງສະຫມອງ.
ການຜິດປົກກະຕິທາງດ້ານພັນທຸກໍາທີ່ນໍາໄປສູ່ການພັດທະນາທາງດ້ານພະຍາດສາມາດກວດພົບໃນລູກໃນລະຫວ່າງການບົ່ງມະຕິເກີດກ່ອນເກີດ. ເພື່ອເຮັດສິ່ງນີ້, ຕົວຢ່າງຂອງຈຸລັງຈາກການປະສົມປະສານ villus ຫຼືແຫຼວ amniotic ແມ່ນໄດ້ຖືກຄັດເລືອກ, ແລະຫຼັງຈາກນັ້ນການວິເຄາະ DNA ໄດ້ຖືກປະຕິບັດ. ມັນແມ່ນແນະນໍາວ່າການສຶກສາດັ່ງກ່າວໃນຄອບຄົວທີ່ມີຄວາມສ່ຽງສູງກ່ຽວກັບໂຣກຄວາມເຈັບປວດ, ລວມທັງເດັກທີ່ມີ phenylketonuria ແລ້ວ.
Phenylketonuria - ການປິ່ນປົວ
ໃນເວລາທີ່ພົບ phenylketonuria ໃນເດັກເກີດໃຫມ່, ທ່ານຫມໍທີ່ມີຄວາມຊໍານານພິເສດດັ່ງກ່າວເປັນນັກວິທະຍາສາດ, ເດັກນ້ອຍ, ນັກວິທະຍາສາດ, ນັກໂພຊະນາການຄວນສັງເກດເບິ່ງຄົນເຈັບ. ຜູ້ທີ່ຮູ້, phenylketonuria - ປະເພດຂອງພະຍາດໃດ, ມັນຈະແຈ້ງວ່າເປັນຫຍັງພື້ນຖານຂອງການປິ່ນປົວຂອງລາວແມ່ນການປະຕິບັດຕາມອາຫານທີ່ມີການຈໍາກັດ phenylalanine. ນອກຈາກນັ້ນ, ການປິ່ນປົວ, ການນວດ, ການປິ່ນປົວທາງຟີຊິກ, ວິທີທາງຈິດວິທະຢາແລະວິຊາການສໍາລັບການສັງຄົມຂອງເດັກ, ການກຽມພ້ອມສໍາລັບການຮຽນຮູ້ແມ່ນຖືກກໍານົດໄວ້.
Phenylketonuria - ອາຫານ
ເມື່ອພິຈາລະນາ "phenylketonuria", ອາຫານສໍາລັບເດັກແມ່ນຖືກກໍານົດທັນທີ. ຈາກອາຫານ, ອາຫານທີ່ອຸດົມດ້ວຍທາດໂປຼຕີນ (ຊີ້ນ, ປາ, ຜະລິດຕະພັນນົມ, legumes, ຫມາກຖົ່ວແລະອື່ນໆ) ແມ່ນບໍ່ລວມເອົາ. ຄວາມຕ້ອງການສໍາລັບທາດໂປຼຕີນຖືກຊົດເຊີຍສໍາລັບຜະລິດຕະພັນອາຫານພິເສດແລະຜະລິດຕະພັນອື່ນໆທີ່ມີ hydrolyzate ໂປຼຕີນຂອງ berlofen - semisynthetic, ຫມົດເລີຍຂອງ phenylalanine (Tetrafen, Lofenalak, Nofelan). ຄົນເຈັບກິນເຂົ້າຈີ່, ທາດແປ້ງ, ເມັດ, ມູດແລະອື່ນໆ. ການລ້ຽງລູກດ້ວຍນົມແມ່ແມ່ນເຮັດໃນຈໍານວນຈໍາກັດ.
ການຕິດຕາມຢ່າງເຄັ່ງຄັດກັບອາຫານທີ່ມີການຕິດຕາມປົກກະຕິຂອງເນື້ອໃນຂອງ phenylalanine ໃນເລືອດໃນໄລຍະ 14-15 ປີທໍາອິດຂອງຊີວິດປ້ອງກັນການພັດທະນາຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງຈິດ. ຫຼັງຈາກນັ້ນ, ອາຫານແມ່ນຂະຫຍາຍຕົວຢ່າງຫນ້ອຍ, ແຕ່ວ່າຊ່ຽວຊານຫຼາຍຄົນແນະນໍາໃຫ້ການດູແລຕະຫຼອດຊີວິດຂອງອາຫານພິເສດ. ຮູບແບບຂອງ cofactor ຂອງ phenylketonuria ແມ່ນບໍ່ໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວໂດຍອາຫານ, ແຕ່ຖືກແກ້ໄຂພຽງແຕ່ໂດຍການບໍລິຫານຂອງການກະກຽມ tetrahydrobiopterin.
Phenylketonuria - ຢາສໍາລັບການປິ່ນປົວ
ການປິ່ນປົວ Phenylketonuria ໃນເດັກນ້ອຍຍັງໃຫ້ການໃຫ້ຢາບາງຊະນິດ, ລວມທັງ:
- nootropics ( Piracetam , Cerebrolysin);
- ວິຕາມິນຂອງກຸ່ມ B;
- ທາດສະຫວ່ານແຮ່ທາດ;
- ຢາເພື່ອປັບປຸງການຍ່ອຍສະຫຼາຍຂອງຈຸລັງ (ATP, Riboxin );
- ຢາທີ່ຊ່ວຍປັບປຸງຈຸລະພາກ (Trental, Pentoxifylline).
Phenylketonuria - ການຄາດຄະເນສໍາລັບຊີວິດແລະພະຍາດ
ພໍ່ແມ່ຜູ້ທີ່ຮູ້ດ້ວຍຕົນເອງວ່າໂຣກທາງພັນທຸກໍາ - phenylketonuria, ໃນສະພາບທີ່ທັນສະໄຫມແມ່ນໂອກາດທີ່ຈະປູກເດັກທີ່ມີສຸຂະພາບດີ, ຖ້າທ່ານປະຕິບັດຕາມຄໍາສັ່ງແພດທັງຫມົດ. ໃນເວລາທີ່ບໍ່ມີການປິ່ນປົວທີ່ເຫມາະສົມ, ການຄາດຄະເນ phenylketonuria ແມ່ນຫນ້າຜິດຫວັງ: ຜູ້ປ່ວຍອາໄສຢູ່ປະມານ 30 ປີທີ່ມີຄວາມສ່ຽງທາງດ້ານຈິດໃຈແລະຄວາມຜິດປົກກະຕິຫຼາຍ.