ໂຣກ Shereshevsky-Turner - ສິ່ງທີ່ເປັນໂອກາດສໍາລັບຊີວິດປົກກະຕິ?

ໂຣກດັ່ງກ່າວເປັນໂຣກ Shereshevsky-Turner ເກີດຂຶ້ນສ່ວນຫຼາຍແມ່ນຢູ່ໃນເດັກຍິງແລະພັດທະນາໃນໄຕມາດທໍາອິດຂອງການຖືພາ. ມັນແມ່ນເກີດຈາກການຜິດປົກກະຕິຂອງ chromosomes, ໃນເວລາທີ່ກໍານົດຂອງຕ່ອມທາງເພດໄດ້ຖືກລະເມີດ. ການວິນິດໄສນີ້ແມ່ນຫາຍາກ, ແຕ່ທ່ານບໍ່ສາມາດກໍາຈັດມັນໄດ້.

ໂຣກ Shereshevsky-Turner - ມັນເປັນແນວໃດ?

ນັກວິທະຍາສາດບໍ່ໄດ້ຄົ້ນພົບຄວາມສໍາພັນລະຫວ່າງສຸຂະພາບຂອງພໍ່ແມ່ແລະການພັດທະນາການເຈັບເປັນຂອງເດັກ, ເຊັ່ນໂຣກ Turner. ມັນກໍ່ຖືກເອີ້ນວ່າໂຣກ Ulrich's. ເງື່ອນໄຂຂອງແມ່ທີ່ຄາດຫວັງແມ່ນສັບສົນໂດຍການຂົ່ມຂູ່ຂອງການລ່ວງລະເມີດ (ພວກມັນເກີດຂື້ນໃນໄຕມາດທໍາອິດຫຼືທີສອງ), ຮູບແບບທີ່ຮ້າຍແຮງຂອງການເປັນພິດ, ແລະການເກີດແມ່ນມັກເກີດກ່ອນໄວອັນຄວນແລະມີບັນຫາ.

ເດັກນ້ອຍເກີດໃຫມ່ແມ່ນສາມາດເຮັດໄດ້ທັງຫມົດ, ແຕ່ມີຄວາມຜິດປົກກະຕິ. ສໍາລັບໂຣກຂອງ Shereshevsky-Turner ແມ່ນ characterized ໂດຍ:

• ການປ່ຽນແປງໃນກະດູກແຂນ;
• pterygoid ພັບໃນຄໍ;
• ຫມາກໄຂ່ຫຼັງແມ່ນຮູບຄ້າຍຄືມ້າມ້າ.

ໂຣກ Shereshevsky-Turner-karyotype

ຮ່າງກາຍຂອງມະນຸດຖືກສ້າງຕັ້ງຂື້ນໃນມົດລູກຈາກຈຸລັງຫນຶ່ງ, ເຊິ່ງເອີ້ນວ່າເປັນຈຸລິນຊີ. ມັນໄດ້ຖືກສ້າງຕັ້ງຂື້ນຫຼັງຈາກການປະສົມປະສານຂອງ 2 gametes ທີ່ເອົາຂໍ້ມູນທາງພັນທຸກໍາຈາກພໍ່ແມ່ຂອງພວກເຂົາ. ເຊື້ອສາຍເຫຼົ່ານີ້ກໍານົດໃນອະນາຄົດລັກສະນະແລະສຸຂະພາບຂອງເດັກ. A karyotype ປົກກະຕິສາມາດມີຊຸດຂອງ chromosomes, ເຊັ່ນ: 46XX ຫຼື 46XU. ຖ້າຂະບວນການຂອງ gametogenesis ຖືກລົບກວນ, ຫຼັງຈາກນັ້ນ embryo ມີຄວາມແຕກຕ່າງໃນການພັດທະນາ.

Karyotype ຂອງຄົນເຈັບທີ່ມີໂຣກ Shereshevsky-Turner ແມ່ນເປັນໂຣກທີ່ຮ້າຍແຮງເມື່ອໂຣກ X ບໍ່ແມ່ນຫຼືຖືກລົບກວນ. ຄວາມບ່ຽງເບນນີ້ແມ່ນປະກອບດ້ວຍສະລັບສັບຊ້ອນທີ່ມີລັກສະນະຂອງການປ່ຽນແປງໃນຮ່າງກາຍ, ແລະສະແດງຕົວຂອງມັນເອງໃນການພັດທະນາບໍ່ພຽງພໍຂອງອະໄວຍະວະການຈະເລີນຂອງ fetus. ພວກມັນບໍ່ປະກອບມີອົງປະກອບຂອງ gonads, ມີ rudiment ຂອງ ovaries ແລະ deferens vas ແມ່ນ.

ໂຣກ Shereshevsky-Turner - ຄວາມຖີ່ຂອງການເກີດຂື້ນ

ໂລກນີ້ໄດ້ຖືກອະທິບາຍຄັ້ງທໍາອິດໃນປີ 1925. ໂຣກ Shereshevsky-Turner ເກີດຂື້ນໃນເດັກຍິງທີ່ເກີດໃຫມ່ສາມພັນຄົນ. ຄວາມຖີ່ຂອງປະຊາກອນໃນປະຈຸບັນຂອງໂລກນີ້ແມ່ນບໍ່ຖືກຕ້ອງເນື່ອງຈາກວ່າການຢຸດຍິງ spontaneous ຂອງການຖືພາໃນຫຼາຍໆ trimesters ຕ່າງໆ. ໃນກໍລະນີທີ່ຫາຍາກຫຼາຍ, ການວິນິດໄສດັ່ງກ່າວແມ່ນສໍາລັບເດັກຊາຍ.

ໂຣກ Shereshevsky-Turner - ສາເຫດຂອງ

ການຕອບຄໍາຖາມກ່ຽວກັບສິ່ງທີ່ເປັນສາເຫດຂອງໂຣກ Shereshevsky-Turner, ມັນເປັນສິ່ງຈໍາເປັນທີ່ຈະເວົ້າກ່ຽວກັບຄວາມຜິດປະກະຕິຂອງໂຄຣຊຽມ X ເພດ. ຖ້າວ່າມັນມີການປ່ຽນແປງ, ຫຼັງຈາກນັ້ນໃນຮ່າງກາຍຂອງ embryo ເກີດຂື້ນ:

• ການລຶບແຂນຍາວຫຼືສັ້ນ;
• isochromosome X ໃນແຂນສັ້ນຫຼືຍາວ;
• ການແປຂອງ X / X
• ແຫວນໂຄຣມ X ແລະອື່ນໆ.

ອາການດັ່ງກ່າວເກີດຂື້ນໃນ 20% ຂອງກໍລະນີທີ່ມີ mosaicism, ຍົກຕົວຢ່າງ, 45, X0 / 46, XY ຫຼື 45, X0 / 46, XX. ກົນໄກຂອງການປະກົດຕົວຂອງພະຍາດໃນຜູ້ຊາຍສາມາດອະທິບາຍໄດ້ໂດຍການແປພາສາ. ຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການພັດທະນາໂຣກ Shereshevsky-Turner ບໍ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບອາຍຸຂອງແມ່ໃນອະນາຄົດ. ມັນສາມາດເກີດຂຶ້ນໄດ້:

• ອັນເນື່ອງມາຈາກການຍັດທີ່ບໍ່ເຫມາະສົມຂອງຊ້ອຍ;
• ມີການສູນເສຍຂອງພະຍາດໂຄຣມຂອງພໍ່ແມ່.

ໂຣກ Shereshevsky-Turner - ອາການຕ່າງໆ

ພະຍາດດັ່ງກ່າວສາມາດສະແດງອອກທັງພາຍໃນແລະຢູ່ໃນການເຮັດວຽກຂອງອະໄວຍະວະພາຍໃນ. ເມື່ອຖືກກວດພົບວ່າເປັນໂຣກ Shereshevsky-Turner, ອາການຕ່າງໆອາດຈະເປັນດັ່ງຕໍ່ໄປນີ້:

• lymphostasis
• strabismus
• hypogonadism
• ຂັ້ນຕອນສັ້ນ (ຄົນຜູ້ໃຫຍ່ບໍ່ເກີນ 150 ຊມ);
• overweight
• ການຂາດ phalanxes;
• infantilism ທາງເພດ;
• thorax ແມ່ນຂະຫຍາຍໃຫຍ່ຂື້ນແລະມີຮູບຮ່າງເປັນຖັງ;
• ສັ້ນຄໍ;
• ຮູບຮ່າງບໍ່ສະຫມໍ່າສະເຫມີຂອງ auricles ຜົນກະທົບຕໍ່ການໄຕ່ສວນ;
• epicanthus or ptosis (deformation eyelid)
• ຈຸດສີເມັດ (vitiligo ຫຼື nevi).

ໃນເດັກນ້ອຍເກີດໃຫມ່, ຕີນ, ມືແລະຜິວຫນັງຂື້ນເທິງຄໍສາມາດໃຄ່ບວມ, ແລະຜົມບໍ່ເຕີບໂຕ. ກະດູກຂອງຄາງກະໄຕແມ່ນນ້ອຍ, ເຄົ້າສູງ. ໃນການຫົດຕົວຫົວໃຈຂອງກ້າມຊີ້ນແມ່ນເປັນໄປໄດ້, ມັນກໍ່ແມ່ນການແບ່ງແຍກ, ແລະຄວາມສົມບູນຂອງຊ່ອງຄອດທີ່ມີລະບົບປະສາດແມ່ນຖືກລົບກວນ. ລັດທາງຈິດວິທະຍາທີ່ມີໂຣກດັ່ງກ່າວເປັນໂຣກ Shereshevsky-Turner ບໍ່ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບ, ແຕ່ວ່າຄວາມສົນໃຈແລະຄວາມຮູ້ສຶກໄດ້ຖືກແຜ່ລາມ.

ຫົວນົມແມ່ນສະເຫມີກັນ, ແລະອະໄວຍະວະເພດຈະພັດທະນາບໍ່ດີ. ຕ່ອມ້ໍາຕານຖືກທົດແທນໂດຍຈຸລັງເຊື່ອມຕໍ່ທີ່ບໍ່ໄດ້ຜະລິດຈຸລັງແລະການເຕີບໂຕຢ່າງເຕັມທີ່ບໍ່ໄດ້ເກີດຂຶ້ນ. ເດັກຍິງບໍ່ໄດ້ຂະຫຍາຍໃຫຍ່ຂື້ນຂອງພວກເຂົາ, ບໍ່ມີ menstruation, ເກີດອາການກະທັນຫັນຂັ້ນຕົ້ນ, ສະນັ້ນການຈະເລີນພັນແມ່ນບໍ່ມີຫຍັງຫມົດ. ມີ 3 ຮູບແບບຂອງ dysgenesis: ບໍລິສຸດ, ປະກົດແລະປະສົມປະສານ. ພວກເຂົາແຕກຕ່າງກັນໃນການປະກົດຕົວທາງການແພດ.

ໂຣກ Shereshevsky-Turner - ການວິນິດໄສ

ໃນເວລາທີ່ fetus ໃນອະນາຄົດຂາດ X-chromosome, ຫຼັງຈາກນັ້ນສໍາເລັດ monosomy ແມ່ນສັງເກດເຫັນ, ໂຣກ Shereshevsky-Turner ໄດ້ຖືກເປີດເຜີຍໂດຍ neonatologist ໃນໂຮງຫມໍແມ່ຫຼື pediatrician. ຖ້າອາການຕົ້ນຕໍຂອງພະຍາດນີ້ແມ່ນບໍ່ມີ, ຫຼັງຈາກນັ້ນສັງເກດເຫັນວ່າມັນພຽງແຕ່ສາມາດເປັນໄວຣັດ. ຜູ້ຊ່ຽວຊານ prescribe ທົດສອບສໍາລັບ:

• ຮໍໂມນທີ່ກໍານົດ gonadotropins ແລະ estrogen;
• study karyotype

ໃນລະຫວ່າງການບົ່ງມະຕິຂອງໂຣກ Shereshevsky-Turner ຜູ້ປ່ວຍຄວນໄປຢ້ຽມຢາມແພດຕາ, nephrologist, ຜ່າຕັດຫົວໃຈ, ຫົວໃຈ, endocrinologist, ພັນ, lymphologist, gynecologist / andrologist, ແລະ otolaryngologist. ເພື່ອກໍານົດຄວາມຜິດປົກກະຕິທີ່ທ່ານຫມໍກໍານົດ:

• magnetic resonance imaging
• ການກວດກາ ultrasound ຂອງຫມາກໄຂ່ຫຼັງແລະອະໄວຍະວະເພດ;
• electrocardiogram
• radiography
• ການກວດເລືອດທາງຄລີນິກ;
• densitometry

ໂຣກ Shereshevsky-Turner - ການປິ່ນປົວ

ມີການວິນິດໄສດັ່ງກ່າວ, ເປັນໂຣກ Turner, ການປິ່ນປົວແມ່ນຂຶ້ນກັບລັດຂອງ Y-chromosome ໃນ karyotype. ຖ້າພວກເຂົາຖືກພົບເຫັນ, ຍິງຈະຖືກໂຍກຍ້າຍອອກໂດຍຮວຍໄຂ່. ການປະຕິບັດງານແມ່ນດໍາເນີນຢູ່ໃນອາຍຸຍັງນ້ອຍຈົນຮອດຄົບຄົບຮອບ 20 ປີ. ເປົ້າຫມາຍຕົ້ນຕໍຂອງມັນແມ່ນເພື່ອປ້ອງກັນບໍ່ໃຫ້ເກີດການກໍ່ຕົວຂອງໂຣກ tumor ຮ້າຍແຮງ. ໃນເວລາທີ່ບໍ່ມີ gene ນີ້, ການປິ່ນປົວຮໍໂມນແມ່ນຖືກກໍານົດ.

ມັນໄດ້ຖືກດໍາເນີນຢູ່ທີ່ 16-18 ປີແລະເປົ້າຫມາຍຕົ້ນຕໍຂອງການປິ່ນປົວແມ່ນ:

• ການພັດທະນາລັກສະນະທາງເພດສໍາຮອງ;
• ການປ້ອງກັນການຂາດ estrogen;
• ການຟື້ນຟູຂອງ ຮອບວຽນປະຈໍາເດືອນ ;
• ຫຼຸດລົງໃນລະດັບຂອງ gonadotropins.

ຄົນເຈັບທີ່ມີໂຣກ Shereshevsky-Turner ໄດ້ຮັບການໃຫ້ຄໍາປຶກສາທາງຈິດວິທະຍາ, ບ່ອນທີ່ເຂົາເຈົ້າໄດ້ຮັບການຊ່ວຍແກ້ໄຂໃນສັງຄົມແລະປັບປຸງຄຸນນະພາບຂອງຊີວິດ. ມີພະຍາດນີ້, ແມ່ຍິງສ່ວນຫຼາຍມັກຈະເປັນມະເຮັງ. ການປິ່ນປົວແມ່ນຈຸດປະສົງສ່ວນໃຫຍ່ແມ່ນ:

• ການລົບລ້າງຄວາມພິການພາຍນອກ;
• ຄ່າຊົດເຊີຍສໍາລັບຄວາມຜິດປະຕິບັດເກີດຂື້ນໃນຮ່າງກາຍ;
• ການປັບປຸງການເຕີບໂຕ;
• ອາການແຊກຊ້ອນຕ່ໍາ.

ຊີວິດທີ່ມີໂຣກຂອງ Shereshevsky-Turner

ຖ້າວ່າພະຍາດນີ້ຖືກກວດພົບໃນຂັ້ນຕອນທໍາອິດແລະການປິ່ນປົວແມ່ນຖືກປະຕິບັດຕາມເວລາ, ຫຼັງຈາກນັ້ນການເຕີບໂຕຂອງເດັກຈະຖືກປົກກະຕິ. ຢາທີ່ທັນສະໄຫມອະນຸຍາດໃຫ້ເດັກຍິງມີລູກຂອງຕົນເອງ, ເຊັ່ນ: IVF. ຊີວິດກັບໂຣກ Turner ມີການຄາດເດົາທີ່ດີ. ຄົນເຈັບບໍ່ໄດ້ຮັບບາດເຈັບຜິດປົກກະຕິທາງຈິດ, ແຕ່ພວກເຂົາເຈົ້າຖືກປະທ້ວງໂດຍແຮງງານທາງດ້ານຮ່າງກາຍແລະຄວາມເຄັ່ງຕຶງຂອງ neuropsychic.

ຄົນທີ່ມີໂຣກ Turner

ຮູບແບບງ່າຍໆຂອງພະຍາດແມ່ນໂຣກ Shearshevsky-Turner mosaic. ໃນກໍລະນີນີ້, ບາງຈຸລັງແມ່ຍິງມີ X chromosome ຫນຶ່ງ, ແລະສ່ວນທີ່ເຫຼືອ - ສອງ. ເດັກທີ່ມີການບົ່ງມະຕິນີ້ບໍ່ມີຂໍ້ບົກພ່ອງຢ່າງຮ້າຍແຮງ, ແລະອາການທາງເພດທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບການປະຈໍາເດືອນບໍ່ໄດ້ມີຄວາມຊັດເຈນຫຼາຍ, ດັ່ງນັ້ນມີໂອກາດທີ່ຈະຖືພາໃນອະນາຄົດ. ຮູບລັກສະນະຮູບລັກສະນະແມ່ນມີຢູ່, ແຕ່ບໍ່ແມ່ນສົດໃສເທົ່າກັບ monosomy.

ໂຣກ Shereshevsky-Turner - ອາຍຸຍືນ

ຖ້າທ່ານມີຄວາມສົນໃຈກັບຄໍາຖາມກ່ຽວກັບໂຣກ Shereshevsky-Turner ມີການຄາດເດົາແລ້ວ, ມັນຕ້ອງໄດ້ເວົ້າວ່າມັນບໍ່ມີຜົນກະທົບຕໍ່ອາຍຸຂອງຊີວິດ. ຂໍ້ຍົກເວັ້ນອາດຈະເປັນ ພະຍາດຫົວໃຈປະຈໍາວັນ ແລະ ໂຣກ ຮ່ວມກັນ. ການປິ່ນປົວທີ່ເຫມາະສົມແລະທັນເວລາ, ຄົນເຈັບຈະນໍາໄປສູ່ຊີວິດຕາມປົກກະຕິ, ມີຄູ່ຮ່ວມເພດແລະກໍ່ສ້າງຄອບຄົວ.