ບາງຄັ້ງທຸກໆແຜນການທີ່ສົດຊື່ນແລະຄວາມຫວັງທີ່ເຮັດໃຫ້ພໍ່ແມ່ໄວຫນຸ່ມສາມາດຫຼີກລ້ຽງອອກໄປໃນການເຄື່ອນໄຫວຫນຶ່ງ. ຕົວຢ່າງ, ການວິນິດໄສຮ້າຍແຮງແມ່ນ phenylketonuria.
ສາເຫດຂອງ phenylketonuria ໃນເດັກນ້ອຍ
Phenylketonuria ແມ່ນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ, ຊຶ່ງເປັນສິ່ງທີ່ເປັນການລະເມີດຂອງການປ່ຽນແປງຂອງອາຊິດອາມິໂນ, ຄືການບໍ່ມີທາດໂປຼຕີນຈາກ phenylalanine hydroxylase, ເຊິ່ງມີຄວາມຮັບຜິດຊອບຕໍ່ການແລກປ່ຽນ phenylalanine, ທາດໂປຼຕີນທີ່ພົບໃນອາຫານສ່ວນໃຫຍ່ທີ່ໃຊ້ໃນອາຫານ. ບໍ່ແບ່ງປັນທາດໂປຼຕີນເປັນອັນຕະລາຍຮ້າຍແຮງຕໍ່ສະຫມອງແລະລະບົບປະສາດຂອງມະນຸດ.
ພະຍາດນີ້ບໍ່ແມ່ນຫາຍາກ - ໃນ 1 ຂອງ 7000 ກໍລະນີ. ແຕ່ຫນ້າເສຍດາຍ, ເດັກທີ່ມີໂລກນີ້ສາມາດປາກົດຢູ່ໃນພໍ່ແມ່ທີ່ມີສຸຂະພາບດີຢ່າງສົມບູນ, ຖ້າວ່າພວກເຂົາເປັນຜູ້ທີ່ຖືລ້າໆ, "ນອນ" gene ຂອງ phenylketonuria.
ອາການຂອງ phenylketonuria
ອັນຕະລາຍຂອງພະຍາດແມ່ນວ່າມັນເປັນໄປບໍ່ໄດ້ທີ່ຈະຮັບຮູ້ມັນໃນໄລຍະເກີດໃຫມ່ໂດຍບໍ່ມີການກວດພິເສດ. ແລະອາການທໍາອິດສາມາດປາກົດໃນແຕ່ 2-6 ເດືອນເທົ່ານັ້ນ:
- lethargy
- ພະຍາດຖອກທ້ອງ, ອາການປວດຮາກ;
- ຫຼຸດລົງກ້າມເນື້ອ;
- ການປ່ຽນແປງໃນຜິວຫນັງ;
- ການຊັກຊ້າທາງຈິດ.
ຖ້າວ່າພະຍາດບໍ່ໄດ້ເປີດເຜີຍໃນເວລາແລະບໍ່ເລີ່ມການປິ່ນປົວ, ການຊັກຊ້າທາງຈິດໃຈສາມາດບັນລຸລະດັບສູງ.
Phenylketonuria: ການຄັດເລືອກ
ສໍາລັບການຊອກຄົ້ນຫາທັນທີທັນໃດຂອງພະຍາດ, ການກວດຄັດທັງຫມົດຂອງມະເລັງໄດ້ຖືກນໍາໃຊ້ - ການສຶກສາກ່ຽວກັບເລືອດຂອງເດັກເກີດໃຫມ່ທີ່ມີສານ phenylalanine. ຖ້າຕົວຊີ້ວັດໄດ້ຖືກຍົກຂຶ້ນມາ, ເດັກຈະຖືກສົ່ງໄປຫານັກວິທະຍາສາດພັນທຸກໍາເພື່ອອະທິບາຍການວິນິດໄສ.
Phenylketonuria: ການປິ່ນປົວ
ສິ່ງສໍາຄັນໃນການປິ່ນປົວຂອງໂລກທີ່ຮ້າຍແຮງນີ້ແມ່ນໂພຊະນາການທີ່ເຫມາະສົມກັບ phenylketonuria. ຄວາມສໍາຄັນຂອງອາຫານໃນການຍົກເວັ້ນຂອງຜະລິດຕະພັນທີ່ມີ phenylalanine, ວ່າ, ອາຫານໂປຕີນທັງຫມົດຂອງຕົ້ນກໍາເນີດສັດ. ການຂາດທາດໂປຼຕີນຈະເຕັມໄປດ້ວຍທາດປະສົມອາຊິດອະມິໂນພິເສດ.
ມີອາຍຸສູງສຸດ, ຄວາມອ່ອນໄຫວຂອງລະບົບປະສາດກັບການຫຼຸດຜ່ອນທາດໂປຼຕີນຫຼຸດລົງແລະ virtually ທຸກຄົນທີ່ມີ phenylketonuria ຫຼັງຈາກອາຍຸ 12-14 ປີປ່ຽນເປັນອາຫານປົກກະຕິ.