ໂຣກ Rett

ບັນຫາກ່ຽວກັບພັນທຸກໍາດັ່ງກ່າວເປັນໂຣກ Rett, ສັງເກດເຫັນຢູ່ໃນເດັກນ້ອຍ, ຫມາຍເຖິງພະຍາດ degenerative ກ້າວຫນ້າ, ໃນທີ່ລະບົບປະສາດໄດ້ຮັບຄວາມເສຍຫາຍ. ໃນເວລາດຽວກັນ, ຂະບວນການຂອງການພັດທະນາມະນຸດຢູ່ໃນໄວເດັກຈະຢຸດເຊົາ. ພະຍາດເລີ່ມຕົ້ນທີ່ຈະປາກົດພາຍຫຼັງປະມານ 6 ເດືອນແລະມີລັກສະນະທໍາອິດ, ໂດຍຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງເຊື້ອພະຍາດແລະພຶດຕິກໍາການເປັນ autistic. ມັນເກີດຂື້ນເລື້ອຍໆ - 1 ກໍລະນີສໍາລັບເດັກນ້ອຍ 15,000 ຄົນ. ໃຫ້ພິຈາລະນາວິທະຍາສາດນີ້ໂດຍລະອຽດຕື່ມແລະພວກເຮົາຈະຢູ່ໃນລາຍລະອຽດກ່ຽວກັບກົນໄກຂອງການພັດທະນາແລະການປະກົດຕົວຂອງມັນ.

ເຫດຜົນຂອງໂຣກ Rett ແມ່ນຫຍັງ?

ໃນປັດຈຸບັນ, ມີຫຼັກຖານຫຼາຍວ່າການລະເມີດມີຕົ້ນກໍາເນີດທາງພັນທຸກໍາ. ປະກົດຕົວແມ່ນເກືອບພົບເຫັນຢູ່ໃນເດັກຍິງເທົ່ານັ້ນ. ຮູບລັກສະນະຂອງໂຣກ Rett ໃນເດັກຊາຍແມ່ນຂໍ້ຍົກເວັ້ນແລະຖືກບັນທຶກໄວ້ບໍ່ຄ່ອຍ.

ກົນໄກຂອງການພັດທະນາຂອງຄວາມຜິດປົກກະຕິແມ່ນກ່ຽວຂ້ອງໂດຍກົງກັບການປ່ຽນແປງໃນ genome ຂອງເຄື່ອງຂອງເດັກ, ໂດຍສະເພາະ, ກັບການແຕກແຍກຂອງ chromosome x ໄດ້. ດັ່ງນັ້ນ, ມີການປ່ຽນແປງທາງດ້ານຮ່າງກາຍໃນການພັດທະນາຂອງສະຫມອງ, ເຊິ່ງຢຸດເຊົາການເຕີບໂຕຂອງມັນໂດຍປີ 4 ຂອງຊີວິດຂອງເດັກ.

ອາການຕົ້ນຕໍທີ່ຊີ້ບອກວ່າມີໂຣກ Rett ໃນເດັກນ້ອຍແມ່ນຫຍັງ?

ຕາມກົດລະບຽບ, ໃນເດືອນທໍາອິດ, ເດັກນ້ອຍມີສຸຂະພາບດີແທ້ໆແລະບໍ່ແຕກຕ່າງຈາກເພື່ອນຮ່ວມງານຂອງລາວ: ນ້ໍາຫນັກຂອງຮ່າງກາຍ, ເສັ້ນຜ່າກາງຫົວເຂົ່າເຕັມໄປດ້ວຍບັນດາມາດຕະຖານທີ່ຖືກສ້າງຂຶ້ນ. ນັ້ນແມ່ນເຫດຜົນທີ່ວ່າການສົງໄສຂອງທ່ານຫມໍໃນການລະເມີດການພັດທະນາຂອງມັນບໍ່ໄດ້ເກີດຂື້ນ.

ສິ່ງດຽວທີ່ສາມາດບັນທຶກໄວ້ໃນເດັກຍິງກ່ອນທີ່ຫົກເດືອນແມ່ນການສະແດງອອກຂອງ atony (ກ້າມຊີ້ນຂອງກ້າມຊີ້ນ) ຊຶ່ງສະແດງອອກໂດຍ:

• ການຫຼຸດລົງຂອງອຸນຫະພູມຮ່າງກາຍ;
• ການເຫື່ອອອກຕີນແລະຝາມື;
• ປັ້ນຜິວຫນັງ.

ຢູ່ໃກ້ໆກັບເດືອນທີ 5 ຂອງຊີວິດ, ອາການຂອງການຊັກຊ້າໃນການພັດທະນາການເຄື່ອນໄຫວຂອງເຄື່ອງຈັກໄດ້ເລີ່ມຕົ້ນທີ່ຈະປາກົດ, ຊຶ່ງໃນນັ້ນມີການຫັນຫນ້າໄປແລະລວບລວມ. ໃນອະນາຄົດ, ຄວາມຫຍຸ້ງຍາກຈະຖືກບັນທຶກໄວ້ໃນການປ່ຽນແປງຈາກຕໍາແຫນ່ງທາງນອນຂອງຮ່າງກາຍໄປສູ່ແນວຕັ້ງແລະມັນກໍ່ຍັງຍາກສໍາລັບເດັກນ້ອຍທີ່ຢືນຢູ່ຂາຂອງເຂົາເຈົ້າ.

ໃນບັນດາອາການທັນທີທີ່ເປັນໂຣກນີ້, ພວກເຮົາສາມາດແຍກແຍະໄດ້:

• ຄວາມແຕກຕ່າງຂອງອັດຕາການເຕີບໂຕ;
• ຂະຫນາດເກີນໄປຂອງແຂນແລະຂາກັບຮ່າງກາຍ, ຫົວນ້ອຍ;
• ຄວາມຜິດພາດການພັດທະນາປາກເວົ້າ;
• ການປວດຂໍ້ກະດູກເຂົ່າທີ່ບໍ່ສະບາຍເມື່ອຍ່າງ;
• ການລະເມີດຂອງທ່າ
• ຮູບລັກສະນະຂອງການຊັກ
• ການຊັກຊ້າຂອງການພັດທະນາ psycho-motor.

ແຍກຕ່າງຫາກມັນເປັນສິ່ງຈໍາເປັນທີ່ຈະເວົ້າວ່າໂຣກໂຣກໂຣກ Rett ຢູ່ໃນສະພາບທີ່ຖືກທໍາລາຍ (ໃນເວລາທີ່ພະຍາດຕິດຕໍ່) ແມ່ນສະເຫມີໄປໂດຍການລະເມີດຂອງຂະບວນການຫາຍໃຈ. ເດັກນ້ອຍດັ່ງກ່າວສາມາດແກ້ໄຂໄດ້:

• apnea ( ຢຸດເຊົາການຫາຍໃຈ ຢ່າງກະທັນຫັນ, ຢ່າງກະທັນຫັນ);
• aerophagia (ການກິນອາກາດ, ຊຶ່ງນໍາໄປສູ່ການຊຸກຍູ້ເລື້ອຍໆ);
• hyperventilation (supersaturation ຂອງປອດກັບອົກຊີເຈນທີ່ເປັນຜົນມາຈາກການຫາຍໃຈຢ່າງໄວວາແລະຕື້ນ).

ນອກຈາກນີ້, ໃນລະຫວ່າງທີ່ສະຫວ່າງ, ໂດຍສະເພາະແມ່ນແມ່ຍິງຂອງອາການ, ທ່ານສາມາດກໍານົດການເຄື່ອນໄຫວເລື້ອຍໆ, ຊ້ໍາຊ້ອນ. ໃນກໍລະນີນີ້, ການສັງເກດເຫັນຫຼາຍທີ່ສຸດແມ່ນມີການຈັດການຕ່າງໆທີ່ມີການຈັດການ: ເດັກນ້ອຍເບິ່ງຄືວ່າຈະລ້າງອອກຫຼືສີດພວກມັນຕໍ່ກັບຫນ້າຂອງຮ່າງກາຍ, ຄືກັບມີຊືມ. ເດັກນ້ອຍເຫຼົ່ານີ້ມັກຂີ້ຂີ້ເຫຍື້ອ, ເຊິ່ງປະກອບດ້ວຍການເພີ່ມຂື້ນຂື້ນ.

ຂັ້ນຕອນຂອງການເປັນໂຣກນີ້ແມ່ນຫຍັງ?

ມີພິຈາລະນາລັກສະນະຂອງຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງໂຣກ Rett, ໃຫ້ເວົ້າກ່ຽວກັບຂັ້ນຕອນຂອງການພັດທະນາຂອງ pathology ແມ່ນປົກກະຕິແລ້ວຈັດສັນ:

1. ຂັ້ນຕອນທໍາອິດ - ອາການເບື້ອງຕົ້ນປະກົດໃນໄລຍະ 4 ເດືອນ -1, 5 ປີ -2. ລັກສະນະໂດຍການຫຼຸດລົງໃນການເຕີບໂຕ.
2. ຂັ້ນຕອນທີສອງ ແມ່ນການສູນເສຍທັກສະທີ່ໄດ້ມາ. ຖ້າເຖິງປີຫນຶ່ງ, ສາວນ້ອຍໄດ້ຮຽນຮູ້ຄໍາເວົ້າບາງຢ່າງແລະຍ່າງ, ຫຼັງຈາກນັ້ນ 1.5-2 ປີພວກເຂົາຈະສູນເສຍ.
3. ຂັ້ນຕອນທີສາມ ແມ່ນໄລຍະເວລາ 3 ຫາ 9 ປີ. ມັນໄດ້ຖືກສະແດງໂດຍສະຖຽນລະພາບແລະຄວາມເລິກທາງດ້ານຈິດໃຈທີ່ກ້າວຫນ້າ.
4. ຂັ້ນຕອນທີສີ່ - ມີການປ່ຽນແປງທີ່ບໍ່ປ່ຽນແປງໃນລະບົບການປູກ, ລະບົບກ້າມຊີ້ນ. ໂດຍອາຍຸ 10 ປີ, ຄວາມສາມາດທີ່ຈະຍ້າຍອອກເປັນອິດສະຫຼະສາມາດສູນເສຍໄປຫມົດ.

ໂຣກ Rhett ບໍ່ຕອບສະຫນອງກັບການປິ່ນປົວ, ສະນັ້ນທຸກໆມາດຕະການປິ່ນປົວສໍາລັບໂຣກນີ້ແມ່ນມີອາການແລະມີຈຸດປະສົງເພື່ອຫຼຸດຜ່ອນຄວາມສະຫວັດດີພາບຂອງເດັກຍິງ. ການຄາດຄະເນສໍາລັບການລະເມີດນີ້ແມ່ນບໍ່ຊັດເຈນຈົນເຖິງສິ້ນສຸດ. ພະຍາດດັ່ງກ່າວໄດ້ສັງເກດເຫັນໄດ້ບໍ່ເກີນ 15 ປີ. ຄວນສັງເກດວ່າຄົນເຈັບບາງຄົນຕາຍໃນໄວລຸ້ນ, ແຕ່ຜູ້ປ່ວຍຈໍານວນຫຼາຍມີອາຍຸ 25-30 ປີ. ສ່ວນໃຫຍ່ຂອງພວກເຂົາແມ່ນ immobilized, ແລະຍ້າຍໃນລໍ້ເຫຼື່ອນ.