ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກ - ແນວຄິດແມ່ນເງື່ອນໄຂຫຼາຍ, ເພາະວ່າ ພະຍາດນີ້ບໍ່ສາມາດເກີດຂື້ນໃນຂົງເຂດໃດກໍ່ຕາມ, ແລະໃນຂົງເຂດອື່ນຂອງໂລກກໍ່ມີຜົນກະທົບຕໍ່ສ່ວນໃຫຍ່ຂອງປະຊາກອນ.
ການວິນິດໄສຂອງພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ
ພະຍາດເຮື້ອຮັງບໍ່ເກີດຂຶ້ນຈາກມື້ທໍາອິດຂອງຊີວິດ, ພວກເຂົາສາມາດສະແດງຕົນເອງໄດ້ພາຍຫຼັງສອງສາມປີ. ດັ່ງນັ້ນ, ມັນເປັນສິ່ງສໍາຄັນທີ່ຈະເຮັດໃຫ້ການວິເຄາະໃນທັນທີກ່ຽວກັບພະຍາດທາງພັນທຸກໍາຂອງຜູ້ທີ່ເປັນມະເຮັງ, ການຄົ້ນຄ້ວາເຊິ່ງເປັນໄປໄດ້ທັງໃນລະຫວ່າງການວາງແຜນໃນການຖືພາແລະໃນລະຫວ່າງການພັດທະນາຂອງລູກ. ມີວິທີວິນິດໄສຫຼາຍ:
- Biochemical ມັນອະນຸຍາດໃຫ້ກໍານົດການປະກົດຕົວຂອງກຸ່ມພະຍາດທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບຄວາມຜິດປົກກະຕິກ່ຽວກັບການແລກປ່ຽນທາດໂປຼຕີນ. ວິທີການນີ້ປະກອບມີການວິເຄາະຂອງເລືອດພາຍນອກສໍາລັບພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ, ເຊັ່ນດຽວກັນກັບການສຶກສາຄຸນນະພາບແລະປະລິມານຂອງນໍ້າຂອງຮ່າງກາຍອື່ນໆ.
- Cytogenetic. ມັນສາມາດກໍານົດພະຍາດທີ່ເກີດຂື້ນເນື່ອງຈາກຄວາມຜິດປົກກະຕິໃນການຈັດຕັ້ງຂອງໂຄຣຊຽມຂອງຈຸລັງ.
- Molecular-cytogenetic. ມັນເປັນວິທີທີ່ສົມບູນແບບທີ່ສົມບູນກວ່າເມື່ອທຽບກັບກ່ອນຫນ້າແລະອະນຸຍາດໃຫ້ກວດຫາການປ່ຽນແປງເລັກນ້ອຍໃນໂຄງສ້າງແລະການຈັດຕັ້ງ Chromosomes.
- Syndromological ອາການ symptomatology ຂອງພະຍາດຕິດຕໍ່ກັນມັກຈະ coincides ມີອາການຂອງພະຍາດອື່ນໆທີ່ບໍ່ແມ່ນພະຍາດ pathology. ສິ່ງທີ່ສໍາຄັນຂອງການວິນິດໄສວິທີນີ້ແມ່ນເພື່ອແຍກອອກຈາກອາການທັງຫມົດຂອງອາການໂດຍສະເພາະແມ່ນສິ່ງທີ່ຊີ້ບອກເຖິງໂຣກຂອງພະຍາດຕິດພັນ. ນີ້ແມ່ນເຮັດໄດ້ໂດຍການຊ່ວຍເຫຼືອຂອງໂຄງການຄອມພິວເຕີພິເສດແລະການກວດສອບລະມັດລະວັງໂດຍນັກວິທະຍາສາດ.
- Molecular-genetic ວິທີການທີ່ທັນສະໄຫມແລະເຊື່ອຖືໄດ້ຫຼາຍທີ່ສຸດ. ອະນຸຍາດໃຫ້ທ່ານກວດເບິ່ງ DNA ຂອງມະນຸດແລະ RNA, ການກວດສອບການປ່ຽນແປງເລັກຫນ້ອຍ, ລວມທັງໃນລໍາດັບຂອງ nucleotides. ມັນຖືກນໍາໃຊ້ເພື່ອວິນິດໄສພະຍາດ monogenic ແລະການປ່ຽນແປງ.
- Ultrasound examination:
- ອະໄວຍະວະຂອງທ້ອງ - ເພື່ອກໍານົດພະຍາດລະບົບການຈະເລີນພັນໃນແມ່ຍິງ, ສາເຫດຂອງການເປັນຫມັນ;
- ການພັດທະນາຂອງລູກໃນທ້ອງ - ສໍາລັບການບົ່ງມະຕິກ່ຽວກັບການຜິດປະຕິບັດຂອງເດັກເກີດໃຫມ່ແລະການມີບາງພະຍາດໂຄເມໂຊມະ.
ການປິ່ນປົວພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ
ການປິ່ນປົວແມ່ນຖືກນໍາໃຊ້ໂດຍໃຊ້ສາມວິທີ:
- ອາການປ່ວຍ ບໍ່ລົບລ້າງສາເຫດຂອງພະຍາດ, ແຕ່ລົບອາການອາການເຈັບປວດແລະປ້ອງກັນບໍ່ໃຫ້ເກີດຄວາມກ້າວຫນ້າຕໍ່ພະຍາດ.
- Aetiological ມັນມີຜົນກະທົບໂດຍກົງຕໍ່ສາເຫດຂອງພະຍາດໂດຍການຊ່ວຍເຫຼືອຂອງວິທີການແກ້ໄຂຂອງເຊື້ອໂຣກ.
- Pathogenetic. ມັນຖືກນໍາໃຊ້ໃນການປ່ຽນແປງຂະບວນການທາງຊີວະພາບແລະຊີວະເຄມີໃນຮ່າງກາຍ.
ປະເພດຂອງພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ
ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາພັນທຸກໍາແບ່ງອອກເປັນສາມກຸ່ມ:
- ຂໍ້ບົກພ່ອງຂອງ Chromosomal.
- ພະຍາດ Monogenic.
- ພະຍາດ Polygenic.
ມັນຄວນຈະສັງເກດວ່າພະຍາດເບື້ອງຕົ້ນບໍ່ແມ່ນຂອງພະຍາດຕິດພັນ. ພວກເຂົາ, ສ່ວນຫຼາຍມັກ, ເກີດຂື້ນຈາກຄວາມເສຍຫາຍກົນຈັກກັບລູກນ້ອຍຫຼືສາຍພັນທີ່ຕິດເຊື້ອ.
ບັນຊີລາຍຊື່ຂອງພະຍາດຕິດຕໍ່ທາງກໍາມະພັນ
ພະຍາດຕິດຕໍ່ທາງເພດສໍາພັນຫຼາຍທີ່ສຸດ:
- hemophilia
- ສີຕາບອດ
- Down syndrome
- cystic fibrosis;
- spina bifida
- ໂຣກ Canavan;
- leucodystrophy Pelitseus-Merzbacher;
- neurofibromatosis
- ໂຣກ Angelmann;
- ພະຍາດ Thea-Sachs;
- ພະຍາດ Charcot-Marie;
- ໂຣກ Joubert ຂອງ;
- ໂຣກ Prader-Willi;
- ໂຣກ Turner
- ໂຣກ Klinefelter ຂອງ;
- phenylketonuria
ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກທີ່ສຸດແມ່ນ:
- ຄວາມເຂົ້າໃຈຜິດຂອງ Capgrass;
- ໂຣກຂອງຮ່າງກາຍທີ່ມີຊີວິດຢູ່;
- lata
- ໂຣກ Klein-Levin;
- progeria
- ໂຣກຊ້າງ;
- sharp reflection
- micropsy
- cicero
- ໂຣກ Stendhal ຂອງ;
- ໂຣກຂອງຫົວຫນ້າລະເບີດ;
- ໂຣກ Roben.
ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາຂອງພະຍາດເບື້ອງຕົ້ນ:
- porphyria
- ເສັ້ນ Blashko;
- ໂຣກຜິວຫນັງສີຟ້າ;
- hypertrichosis
- ໂລກຂອງ Gnther.