Trisomy 13 ແມ່ນຫຍັງ?
ໂຣກ Patau ແມ່ນເປັນພະຍາດທີ່ຫາຍາກຫຼາຍກວ່າ ໂຣກ Down ແລະ ໂຣກ Edwards. ມັນມີປະມານ 1 ຄັ້ງສໍາລັບການຖືພາ 6000 - 14000. ແຕ່, ຫຼັງຈາກທີ່ທັງຫມົດ, ແມ່ນຫນຶ່ງໃນສາມສາຍພັນທົ່ວໄປທົ່ວໄປທົ່ວໄປ. ໂຣກນີ້ແມ່ນເກີດຂຶ້ນໃນຫລາຍວິທີ:
- ເປັນຜົນມາຈາກການກໍ່ສ້າງຂອງ Chromosome ເພີ່ມເຕີມໃນຄູ່ - ງ່າຍດາຍ trisomy;
- ເນື່ອງຈາກການປ່ຽນແປງ, ເປັນຜົນມາຈາກການສ້າງຫ້ອງທີ່ບໍ່ເຫມາະສົມຫຼືການຕັ້ງຄັນທາງພັນທຸກໍາ - ການແປຂອງ Robertson.
ນອກຈາກນີ້, ມັນແມ່ນສໍາເລັດ (ໃນທຸກໆຈຸລັງ), ປະເພດ mosaic (ໃນບາງ) ແລະບາງສ່ວນ (ມີບາງສ່ວນຂອງ chromosomes).
ວິທີການກໍານົດ trisomy 13?
ເພື່ອກວດພົບຈໍານວນ chromosomes ທີ່ຜິດປົກກະຕິໃນ fetus, ການສຶກສາທີ່ສະລັບສັບຊ້ອນຫຼາຍແມ່ນຈໍາເປັນ - amniocentesis , ໃນໄລຍະທີ່ມີນ້ໍາອະມິນິ ຍ່ຽວ ພຽງເລັກນ້ອຍສໍາລັບການສຶກສາ. ຂັ້ນຕອນນີ້ສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດການລ່ວງລະເມີດ spontaneous. ດັ່ງນັ້ນ, ເພື່ອກໍານົດຄວາມສ່ຽງຂອງການມີ trisomy 13 ໃນ fetus ໄດ້, ການທົດສອບການຄັດເລືອກທີ່ສົມບູນແບບແມ່ນໃຫ້. ມັນປະກອບດ້ວຍການກວດສອບການກວດກາ ultrasound ແລະເລືອດຈາກເສັ້ນເລືອດແດງ, ເພື່ອກໍານົດອົງປະກອບທາງຊີວະພາບ.
ການກໍານົດຄວາມສ່ຽງຂອງການ trisomy 13
ຫຼັງຈາກທີ່ໃຫ້ເລືອດໃນ 12-13 ອາທິດແລະ ultrasound, ແມ່ໃນອະນາຄົດຈະໄດ້ຮັບຜົນ, ບ່ອນທີ່ຄວາມສ່ຽງຂັ້ນພື້ນຖານແລະບຸກຄົນຈະຖືກກໍານົດຢ່າງຈະແຈ້ງ. ຖ້າຈໍານວນຄັ້ງທີສອງຂອງ trisomy ຄັ້ງທໍາອິດ 13 (ວ່າແມ່ນມາດຕະຖານ) ແມ່ນຫນ້ອຍກວ່າທີສອງ, ຫຼັງຈາກນັ້ນຄວາມສ່ຽງແມ່ນຕໍ່າ (ຕົວຢ່າງຫນຶ່ງ: 1 ແມ່ນ 1: 5000 ແລະສ່ວນຫນຶ່ງແມ່ນ 1: 7891). ຖ້າຫາກວ່າຢູ່ກົງກັນຂ້າມ, ຫຼັງຈາກນັ້ນການປຶກສາຫາລືກັບຜູ້ພັນທຸກໍາພັນແມ່ນຕ້ອງການ.
ອາການຂອງ trisomy 13 ໃນເດັກນ້ອຍ
- ໂຄງປະກອບການຜິດພາດຂອງໃບຫນ້າ: ຕາແມ່ນໃກ້ຊິດເກີນໄປ, ຫນ້າຜາກບ້າ, ຊ່ອງຄອດເທິງປາກກົ້ນເທິງສຸດ (ທັງປາກແລະທ້ອງຟ້າ), ການປ່ຽນແປງຂອງຫູແລະດັງ;
- ມີນິ້ວມືພິເສດແລະຄວາມຜິດປົກກະຕິອື່ນໆຢູ່ໃນປີກ;
- ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງອະໄວຍະວະພາຍໃນ: ຫົວໃຈ, ຫມາກໄຂ່ຫຼັງ, ກະຕຸກ, ແລະອື່ນໆ.
ສ່ວນຫຼາຍມັກ, ການຖືພາດັ່ງກ່າວແມ່ນປະກອບດ້ວຍ polyhydramnios ແລະນ້ໍາຫນັກນ້ອຍຂອງລູກ. ເດັກທີ່ມີໂຣກນີ້ຕາຍຫຼາຍໃນອາທິດທໍາອິດຫຼັງຈາກເກີດລູກ.