ໃນລະຫວ່າງການຖືພາ, ແມ່ໃນອະນາຄົດຈະກວດເບິ່ງຄວາມຜິດປະກະຕິທາງພັນທຸກໍາຂອງລູກໃນອະໄວຍະວະກ່ອນ. ຫນຶ່ງໃນບັນດາພະຍາດທີ່ຮ້າຍແຮງທີ່ສຸດຂອງກຸ່ມນີ້ແມ່ນໂຣກທີ່ອະທິບາຍໂດຍ John Edwards ໃນປີ 1960. ໃນຢາປົວພະຍາດ, ມັນເອີ້ນວ່າ trisomy.
ໂຣກ Edwards - ມັນແມ່ນຫຍັງໃນຄໍາງ່າຍໆ?
ໃນຈຸລັງການຈະເລີນພັນຂອງຜູ້ຊາຍແລະແມ່ຍິງທີ່ມີສຸຂະພາບດີມີຊຸດຂອງ chromosomes ມາດຕະຖານຫຼື haploid ໃນຈໍານວນ 23 ຊິ້ນ. ຫຼັງຈາກການຄວບລວມກິດຈະກໍາພວກເຂົາກໍ່ເປັນຊຸດສ່ວນບຸກຄົນ - ຄາທໍໂຕຣນິກ. ພຣະອົງເປັນປະເພດຂອງຫນັງສືຜ່ານແດນ DNA, ມີຂໍ້ມູນກ່ຽວກັບພັນທຸກໍາທີ່ເປັນເອກະລັກກ່ຽວກັບເດັກ. ຄາຕະໂຕນປະເພດປົກກະຕິຫຼື diploid ປະກອບດ້ວຍ 46 chromosomes, 2 ຂອງແຕ່ລະປະເພດ, ຈາກແມ່ແລະພໍ່.
ມີພະຍາດຢູ່ໃນຄໍາຖາມ, ໃນ 18 ຄູ່ມີອົງປະກອບຊ້ໍາຊ້ອນພິເສດ. ນີ້ແມ່ນ trisomy ຫຼືໂຣກ Edwards - karyotype, ປະກອບດ້ວຍ 47 chromosomes ແທນ 46 ປ່ຽງ. ບາງຄັ້ງ, ສໍາເນົາທີສາມຂອງ 18 ໂຣກມະເຮື້ອມີຢູ່ບາງສ່ວນຫຼືບໍ່ເກີດຂື້ນໃນທຸກໆຈຸລັງ. ກໍລະນີດັ່ງກ່າວຖືກກວດຫາບໍ່ຄ່ອຍ (ປະມານ 5%), ຄວາມແຕກຕ່າງເຫຼົ່ານີ້ບໍ່ມີຜົນກະທົບຕໍ່ວິຊາທາງການ.
ໂຣກ Edwards - ສາເຫດຂອງ
ນັກວິຊາການພັນທຸກໍາຍັງບໍ່ທັນໄດ້ຄິດໄລ່ວ່າເປັນຫຍັງເດັກນ້ອຍພັດທະນາການປ່ຽນແປງຂອງ Chromosomal ອະທິບາຍ. ມັນເຊື່ອວ່າມັນເປັນອຸບັດຕິເຫດແລະບໍ່ມີມາດຕະການປ້ອງກັນເພື່ອປ້ອງກັນການພັດທະນາ. ບັນດາຜູ້ຊ່ຽວຊານບາງຄົນເຊື່ອມໂຍງກັບປັດໃຈພາຍນອກແລະໂຣກ Edwards - ເປັນສາເຫດທີ່ປະກອບສ່ວນໃນການພັດທະນາຄວາມຜິດປະກະຕິ:
- ການນໍາໃຊ້ຢາເສບຕິດ, ເຫຼົ້າ, ຢາສູບໃຊ້ເວລາດົນນານ;
- heredity;
- ອາຍຸຂອງແມ່ຫຼືພໍ່ໃນໄລຍະ 45;
- ການຕິດເຊື້ອຂອງອະໄວຍະວະເພດ;
- ການໃຊ້ຢາທີ່ໃຊ້ໃນໄລຍະຍາວທີ່ມີຜົນຕໍ່ລະບົບພູມຕ້ານທານ, endocrine ແລະ reproductive;
- ການສໍາຜັດກັບຮັງສີ radioactive.
Edwards Syndrome - ພັນທຸກໍາ
ອີງໃສ່ຜົນຂອງການສຶກສາທີ່ຜ່ານມາໃນ 18 ໂຣມໂຊມມີ 557 ສ່ວນ DNA. ພວກເຂົາເຂົ້າລະຫັດຫຼາຍກ່ວາ 289 ປະເພດໂປຼຕີນໃນຮ່າງກາຍ. ໃນສ່ວນຮ້ອຍຂອງນີ້ແມ່ນ 2.5-2.6% ຂອງວັດຖຸພັນທຸກໍາ, ດັ່ງນັ້ນ, 18 ໂຣກມະເຮັງທີສາມແມ່ນຖືກຜົນກະທົບຢ່າງຫຼວງຫຼາຍໂດຍການພັດທະນາຂອງລູກໃນທ້ອງ - ໂຣກ Edwards ຈະທໍາຮ້າຍກະດູກຂອງກະໂຫຼກ, ລະບົບຫົວໃຈແລະໂຣກຫົວໃຈ. ການປ່ຽນແປງນີ້ມີຜົນກະທົບຕໍ່ບາງສ່ວນຂອງສະຫມອງແລະເສັ້ນປະສາດຂອງເສັ້ນປະສາດສ່ວນປະກອບ. ສໍາລັບຄົນເຈັບທີ່ມີໂຣກ Edwards, ຕົວກະດູກສັນຫຼັງແມ່ນຕົວແທນ, ດັ່ງທີ່ສະແດງຢູ່ໃນຮູບ. ລາວສະແດງໃຫ້ເຫັນຢ່າງຊັດເຈນວ່າຊຸດທັງຫມົດຖືກຈັບຄູ່, ຍົກເວັ້ນ 18 ຊຸດ.
ຄວາມຖີ່ຂອງໂຣກ Edwards
ພະຍາດນີ້ແມ່ນຫາຍາກ, ໂດຍສະເພາະເມື່ອທຽບໃສ່ກັບຄວາມຜິດປົກກະຕິພັນທຸກໍາທີ່ມີຊື່ສຽງຫຼາຍ. ໂຣກເອດສ໌ໂຣກໂຣກເອດສ໌ແມ່ນໄດ້ກວດພົບໃນເດັກເກີດໃຫມ່ 7,000 ຄົນ, ສ່ວນຫຼາຍແມ່ນຢູ່ໃນເດັກຍິງ. ມັນບໍ່ສາມາດຍືນຍັນໄດ້ວ່າອາຍຸຂອງພໍ່ຫຼືເລື່ອງມີຜົນກະທົບຢ່າງຫຼວງຫຼາຍຕໍ່ຄວາມເປັນໄປໄດ້ຂອງການເກີດ trisomy ໄດ້ 18. ໂຣກ Edwards ເກີດຂື້ນໃນເດັກນ້ອຍເທົ່ານັ້ນ 0.7% ເລື້ອຍໆຖ້າພໍ່ແມ່ມີອາຍຸເກີນ 45 ປີ. ການປ່ຽນແປງ chromosomal ນີ້ແມ່ນຍັງພົບເຫັນຢູ່ໃນບັນດາເດັກນ້ອຍທີ່ມີອາຍຸຍືນ.
ໂຣກ Edwards - ອາການ
ອາການທີ່ຖືກພິຈາລະນາມີຮູບພາບຄລີນິກສະເພາະໃດຫນຶ່ງທີ່ສາມາດກໍານົດໄດ້ຢ່າງຊັດເຈນວ່າ trisomy 18. ມີສອງກຸ່ມຂອງອາການທີ່ຕິດກັບໂຣກ Edwards - ອາການທີ່ຖືກຈັດປະເພດໂດຍທົ່ວໄປໃນຄວາມລົ້ມເຫຼວຂອງອະໄວຍະວະພາຍໃນແລະຄວາມແຕກຕ່າງພາຍນອກ. ປະເພດທໍາອິດຂອງການປະກົດຕົວປະກອບມີ:
- ຕຸ້ມຫູ, ເຕັນທຽມ;
- congenital heart defects
- ການຂາດການດູດຊືມແລະກືນກິນ;
- diverticulum of Meckel
- gastroesophageal reflux
- atresia ຂອງອະໄວຍະວະຫຼື esophagus;
- hypertrophy ຂອງ clitoris;
- underdevelopment of corpus callosum, cerebellum;
- cryptorchidism
- ຕໍາແຫນ່ງທີ່ບໍ່ເຫມາະສົມຂອງລໍາໄສ້;
- hypospadias
- ເພີ່ມສອງເທື່ອຂອງ ureters;
- ການຫົດຕົວຫຼືການເຮັດໃຫ້ສະຫມອງຂອງການບິດເບືອນຂອງ cerebral;
- ຫມາກໄຂ່ຫຼັງທີ່ມີຮອຍແຕກຫຼືມ້າມ້າ;
- ovary unformed;
- ກະດູກສັນຫຼັງບິດ;
- muscular dystrophy;
- ນ້ໍາຫນັກຂອງຮ່າງກາຍຕໍ່າ (ປະມານ 2 ກຼາມເມື່ອເກີດ).
ນອກຈາກນັ້ນ, ມັນກໍ່ງ່າຍຕໍ່ການລະບຸໂຣກ Edwards - ຮູບຂອງເດັກນ້ອຍທີ່ມີ trisomy 18 ສະແດງໃຫ້ເຫັນເຖິງອາການຕໍ່ໄປນີ້:
- ຫົວຫນ້າຂະຫນາດນ້ອຍທີ່ບໍ່ມີເງື່ອນໄຂ;
- ຮູບຮ່າງຫນ້າຕາບົກພ່ອງ;
- glottis ແຄບແລະສັ້ນ;
- ຫູທີ່ຖືກກະທົບ, ຫູຕ່ໍາ (ຢຽດຕາມທາງຂວາງ);
- ການຂາດ lobes, ບາງຄັ້ງ - tragus ແລະແມ້ກະທັ້ງຫູທໍ່;
- ຫນ້າເອິກສັ້ນແລະກວ້າງ;
- underdeveloped lower jaw;
- ປາກຂະຫນາດນ້ອຍ, ມັກມີການເປີດກວ້າງສາມຫລ່ຽມເນື່ອງຈາກປາກຂອງຮ່າງກາຍທີ່ຫຼຸດລົງທາງດ້ານຮ່າງກາຍ;
- ຂົວຂະຫຍາຍໃຫຍ່ຂື້ນຂອງດັງ;
- "Rocking-stop";
- membranes ລະຫວ່າງ fingers ຫຼື fusion ຂອງເຂົາເຈົ້າ (ປີກ flap ຄ້າຍຄື);
- ຕ່ອມສູງ, ບາງຄັ້ງມີຊ່ອງຄ້າງ;
- ຄໍສັ້ນທີ່ມີຄໍໂຄ້ງໃຫຍ່ໆ;
- furrows ຂ້າມແລະ scallops ໃນຝາມື;
- hemangiomas ແລະ papillomas ເທິງຜິວຫນັງ;
- ptosis ຂອງ eyelids ໄດ້;
- strabismus
- protruding occiput and forehead low.
Edwards Syndrome - Diagnosis
ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ໄດ້ຖືກອະທິບາຍເປັນການຊີ້ນໍາໂດຍກົງສໍາລັບການເອົາລູກອອກ. ເດັກທີ່ມີໂຣກ Edwards ຈະບໍ່ສາມາດທີ່ຈະດໍາລົງຊີວິດຢ່າງເຕັມທີ່ແລະສຸຂະພາບຂອງພວກເຂົາຈະເລີຢ່າງໄວວາ. ສໍາລັບເຫດຜົນນີ້, ມັນແມ່ນສິ່ງສໍາຄັນທີ່ຈະກວດຫາພະຍາດໄຂ້ຫວັດໃຫຍ່ສາຍພັນໃຫມ່ທີ່ 18 ໃນວັນທີທີ່ໄວທີ່ສຸດ. ເພື່ອກໍານົດບັນດາພະຍາດດັ່ງກ່າວ, ການກວດເບ່ິງຂໍ້ມູນຈໍານວນຫນຶ່ງໄດ້ຖືກພັດທະນາ.
ການວິເຄາະສໍາລັບໂຣກ Edwards
ມີເຕັກນິກທີ່ບໍ່ມີການຮຸກຮານແລະ invasive ສໍາລັບການສຶກສາອຸປະກອນທາງຊີວະພາບ. ປະເພດທີສອງຂອງການທົດສອບຖືກຖືວ່າເປັນທີ່ເຊື່ອຖືໄດ້ແລະເຊື່ອຖືໄດ້ຫຼາຍທີ່ສຸດ, ມັນຊ່ວຍໃຫ້ລະບົບ Edwards ໂຣກໃນ fetus ຢູ່ໃນຂັ້ນຕອນຕົ້ນຂອງການພັດທະນາ. ການບໍ່ມີນ້ໍາຕາແມ່ນການກວດເລືອດກ່ອນແມ່ຂອງແມ່. ວິທີການວິນິດໄສທີ່ສະຫມອງມີ:
- Chorionic villus biopsy ການສຶກສາແມ່ນໄດ້ດໍາເນີນການຈາກ 8 ອາທິດ. ເພື່ອປະຕິບັດການວິເຄາະ, ສິ້ນຂອງຮາກປຽບທຽບແມ່ນຖືກຖີ້ມ, ເນື່ອງຈາກວ່າໂຄງປະກອບຂອງມັນເກືອບສົມບູນກັບ coin tissue ຂອງ fetal.
- Amniocentesis ໃນລະຫວ່າງການທົດສອບ, ຕົວຢ່າງຂອງນ້ໍາຈືດຈາງແມ່ນຖືກນໍາໃຊ້. ຂັ້ນຕອນນີ້ກໍານົດໂຣກເອັດເວີດຈາກອາທິດສຸດທ້າຍຂອງອາທິດ 14.
- Cordocentesis ການວິເຄາະຮຽກຮຽກຮ້ອງໃຫ້ມີສາຍແຮ່ເລັກນ້ອຍຂອງລູກປັດ, ສະນັ້ນການວິນິດໄສນີ້ແມ່ນໃຊ້ໃນວັນທີສຸດທ້າຍເທົ່າກັບ 20 ອາທິດ.
ຄວາມສ່ຽງຂອງໂຣກ Edwards ໃນຊີວະວິທະຍາ
ການກວດຄັດລ່ວງຫນ້າແມ່ນໄດ້ຖືກດໍາເນີນໃນໄຕມາດທໍາອິດຂອງການຖືພາ. ແມ່ໃນອະນາຄົດຕ້ອງໄດ້ສະຫນອງເລືອດໃນລະຫວ່າງວັນທີ 11 ຫາ 13 ຂອງການຖືພາສໍາລັບການວິເຄາະທາງຊີວະພາບ. ອີງຕາມຜົນຂອງການກໍານົດລະດັບຂອງ gonadotropin chorionic ແລະທາດໂປຼຕີນຈາກ plasma A, ຄວາມສ່ຽງຂອງໂຣກ Edwards ໃນ fetus ແມ່ນຖືກຄິດໄລ່. ຖ້າມັນສູງ, ແມ່ຍິງຈະຖືກນໍາເຂົ້າໄປໃນກຸ່ມທີ່ເຫມາະສົມສໍາລັບຂັ້ນຕອນຕໍ່ໄປຂອງການຄົ້ນຄວ້າ (ການຮຸກຮານ).
ໂຣກ Edwards - ອາການໂດຍ ultrasound
ການວິນິດໄສແບບນີ້ແມ່ນບໍ່ຄ່ອຍຈະນໍາໃຊ້, ສ່ວນຫຼາຍແມ່ນໃນກໍລະນີທີ່ແມ່ຍິງຖືພາບໍ່ໄດ້ກວດເບ່ືອເມັດເບື້ອງຕົ້ນ. ໂຣກ Edward ສຸດ ultrasound ສາມາດຖືກກໍານົດພຽງແຕ່ໃນໄລຍະຕໍ່ມາ, ໃນເວລາທີ່ລູກຂອງເກືອບທັງຫມົດຖືກສ້າງຂຶ້ນ. ອາການທີ່ມີຄຸນລັກສະນະຂອງ trisomy 18:
- malformations intrauterine ຂອງລະບົບ cardiovascular ແລະ genitourinary;
- ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງໂຄງສ້າງ musculoskeletal;
- pathology ຂອງກະດູກຂອງ skull ແລະແພຈຸລັງຂອງຫົວຂອງປາ.
- ອາການທາງກົງຂອງພະຍາດກ່ຽວກັບ ultrasound:
- bradycardia
- ຊັກຊ້າໃນການພັດທະນາຂອງລູກ
- ຫນຶ່ງໃນເສັ້ນເລືອດໃນສາຍບື (ຄວນມີສອງ);
- ຫຍ້າໃນຂຸມທ້ອງ;
- ບໍ່ມີສາຍຕາຂອງກະດູກຂອງດັງ.
Edwards ໂຣກ - ການປິ່ນປົວ
ການປິ່ນປົວຂອງການປ່ຽນແປງທີ່ໄດ້ພິຈາລະນາແມ່ນແນໃສ່ເພື່ອຫຼຸດຜ່ອນອາການຂອງມັນແລະຊ່ວຍໃຫ້ຊີວິດຂອງເດັກອ່ອນ. ໂຣກໂຣກເອັດເວີດແລະຮັບປະກັນການພັດທະນາຢ່າງເຕັມທີ່ຂອງເດັກບໍ່ສາມາດເຮັດໄດ້. ກິດຈະກໍາດ້ານສຸຂະພາບມາດຕະຖານຊ່ວຍ:
- ການຟື້ນຟູອາຫານທີ່ມີ atresia ຂອງຮູທະວານຫຼືລໍາໄສ້;
- ການຈັດຕັ້ງການໃຫ້ອາຫານໂດຍຜ່ານການສືບສວນກັບພື້ນຖານຂອງການຂາດການດູດຊຶມແລະການກືນອາຫານ;
- ສະຖຽນລະພາບການເຮັດວຽກຂອງລະບົບ cardiovascular;
- ປົກກະຕິນ້ໍາອອກຂອງນ້ໍາ.
ເລື້ອຍໆໂຣກຂອງເດັກເກີດໃຫມ່ຂອງ Edwards ກໍ່ຮຽກຮ້ອງໃຫ້ໃຊ້ຢາຕ້ານເຊື້ອອັກເສບ, ຢາຕ້ານເຊື້ອ, ຮໍໂມນແລະຢາອື່ນໆ. ມັນເປັນສິ່ງຈໍາເປັນສໍາລັບການປິ່ນປົວທີ່ໃຊ້ເວລາຢ່າງເຕັມທີ່ຂອງພະຍາດທີ່ກ່ຽວຂ້ອງທັງຫມົດ, ເຊິ່ງມັນ provokes:
- tumor Wilms
- conjunctivitis
- pneumonia
- otitis media
- pulmonary hypertension
- sinusitis
- ການຕິດເຊື້ອ urino-genital;
- frontitis
- ຄວາມດັນເລືອດສູງແລະອື່ນໆ.
ໂຣກ Edwards - ການຄາດຄະເນ
ສ່ວນ embryos ສ່ວນໃຫຍ່ທີ່ມີອະໄວຍະວະສືບພັນຂອງອະໄວຍະວະເພດຊາຍທີ່ໄດ້ຖືກອະທິບາຍໃນລະຫວ່າງການຖືພາຍ້ອນການປະຕິເສດໂດຍຮ່າງກາຍຂອງລູກນ້ອຍທີ່ບໍ່ດີ. ຫຼັງຈາກການເກີດລູກ, ການຄາດຄະເນຍັງຫນ້າຜິດຫວັງ. ຖ້າໂຣກເອັດເວີດຖືກວິນິດໄສ, ມີເດັກນ້ອຍຈໍານວນຫຼາຍອາໄສຢູ່, ພວກເຮົາຈະພິຈາລະນາໃນອັດຕາຮ້ອຍລະ:
- 60% - ບໍ່ເກີນ 3 ເດືອນ;
- 7-10% - 1 ປີ;
- ປະມານ 1% - ເຖິງ 10 ປີ.
ໃນກໍລະນີທີ່ມີການຍົກເວັ້ນ (ບາງສ່ວນຫຼື mosaic trisomy 18), ຫນ່ວຍງານສາມາດບັນລຸການເຕີບໂຕ. ເຖິງແມ່ນວ່າໃນສະຖານະການດັ່ງກ່າວ, ໂຣກ John Edwards ຈະມີຄວາມຄືບຫນ້າບໍ່ດີ. ເດັກນ້ອຍຜູ້ໃຫຍ່ທີ່ມີບັນຫານີ້ຍັງຄົງຢູ່ຕໍ່ໄປຕະຫຼອດຊີວິດ. ສູງສຸດທີ່ພວກເຂົາສາມາດໄດ້ຮັບການສອນ:
- ຍົກຫົວຂອງທ່ານ;
- smile
- ມີອິດທິພົນຢູ່ທີ່ນັ້ນ;
- ເພື່ອຮັບຮູ້ວົງມົນທີ່ຈໍາກັດຂອງປະຊາຊົນ.